Día Mundial de la Fenilcetonuria

Diagnóstico precoz y adherencia al tratamiento son las claves para el normal desarrollo de los pacientes fenilcetonúricos.

Desde 2013 se conmemora cada 28 de junio el Día Internacional de la Fenilcetonuria, a fin de visibilizar y concientizar acerca de esta patología.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, sigla en inglés de phenylketonuria, es un trastorno poco frecuente que afecta al metabolismo de las proteínas. Es hereditaria y causada por la falta de la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina en tirosina. Esto provoca que la fenilalanina se acumule creando toxicidad sobre todo cerebral, y, por otra parte, que no existan las cantidades necesarias de tirosina. Como consecuencia, produce un daño en el sistema nervioso central que puede ocasionar discapacidades neurocognitivas graves.

En nuestra provincia y por ley, se realiza hace ya 25 años la pesquisa neonatal, la cual consiste en extraer sangre del talón del recién nacido, lo que permite diagnosticar y tratar esta y otras patologías desde los primeros días de vida.

Si bien la fenilcetonuria no tiene cura, tiene tratamiento, que consiste en una estricta dieta con cantidades limitadas de proteínas. Los pacientes diagnosticados precozmente, es decir en el momento de su nacimiento y que se adaptan al tratamiento, con conducta en una dieta adecuada, sin consumo de proteínas, como carne, huevos, pescado, entre otros alimentos, tienen un desarrollo neurológico normal y por tanto no se ve afectada su capacidad intelectual. Por el contrario, pacientes con diagnóstico tardío suelen presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones psicológicas, problemas de comportamiento y convulsiones.

A nivel mundial, la prevalencia de esta patología es de 1 caso cada 10.000 recién nacidos. Mendoza, a través de la pesquisa neonatal, desde 1999 hasta hoy detectó 34 niños con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias que ya están en tratamiento y seguimiento con los equipos profesionales.

“Los pacientes con PKU hacen su seguimiento bioquímico de los niveles de fenilalanina y tirosina en el laboratorio especializado en pesquisa y errores congénitos del metabolismo del Departamento de Bioquímica del Notti. El resultado de laboratorio permite el abordaje del tratamiento nutricional. Esto implica el trabajo de todo un equipo interdisciplinario que acompaña a los pacientes y a sus familias para ofrecerles un tratamiento y seguimiento adecuados”, expresa la bioquímica Ana Maria Guercio, referente provincial del Programa de Pesquisa Neonatal.

Adherir al tratamiento permite que los pacientes puedan llevar una vida completamente normal.

Gonzalo (19) y Micaela (17) son hermanos y ambos viven con esta condición. Gracias a la pesquisa neonatal, pudieron recibir el diagnóstico y tratamiento inmediato. Gonzalo recibió su diagnóstico a los 20 días de vida, mientras que el de Micaela fue un poco antes, ya que había un caso precedente en la familia. Hasta hoy, el seguimiento de estos hermanos se realiza en nuestro hospital acompañados por profesionales que forman parte del Servicio de Crecimiento y Desarrollo, quienes realizan los controles de salud y los planes de alimentación, y en el Departamento de Bioquímica se toman mensualmente muestras de sangre, las cuales permiten hacer ajustes en el tratamiento nutricional.

Haberse adaptado estrictamente al tratamiento les permite llevar una vida completamente normal. Gonzalo ya terminó el secundario y se prepara para ingresar a la universidad, mientras tanto, trabaja y ayuda a sus padres. Micaela está terminando el secundario con la idea de continuar sus estudios teniendo en mente estudiar psicología o criminalística.

Ambos recalcan en todo momento la importancia de la familia como sostén, mencionan a cada instante el rol y acompañamiento permanente de sus padres, abuelos, tíos, primos y amigos y recuerdan anécdotas de su día a día. “Desde que tengo memoria vivo con esto y siempre mi mamá y mi abuela me repetían lo que tenía que comer. Mi mamá me decía que no comiera cualquier cosa, siempre me preparaban algo para llevar a algún cumpleaños. Mi mamá, mis abuelas y tías siempre estuvieron presentes”, sostiene orgulloso Gonzalo.

Por su parte, Micaela cuenta algo similar pero referido a su entorno social: “Mis amigos más cercanos saben qué tengo, siempre me quedo en casa de una amiga o salimos a almorzar o pedimos comida. Desde un principio lo tomaron como algo normal, me cuidan y se preocupan por mí”. 

En este sentido, la doctora Marcela Pereyra recalca la importancia de incorporar a la familia ampliada en el tratamiento, “sobre todo porque es una alimentación que deben cuidar de por vida, entonces es vital generar un hábito familiar; que conozcan la patología y los acompañen. Una de las características de la fenilcetonuria es que no se ven cambios físicos, cosa que sí pasa con otras patologías como la celiaquía, donde aparecen síntomas como dolor de panza, fiebre o diarrea, por ejemplo. Sin embargo, aunque sea poco lo que se pueda transgredir en la dieta, se va generando un daño crónico en el sistema nervioso”.

Adherir efectivamente al tratamiento, el cual implica dieta y la incorporación de fórmulas alimentarias, es lo único que les permite a estos pacientes mantenerse saludables. Por eso es tan importante integrar todo su entorno. Según Gonzalo y Micaela, la etapa más complicada fue la niñez y recuerda: “Cuando éramos chicos teníamos más restricción en la dieta. A medida que crecimos se fue liberando un poco más. Ahora podemos comer galletas de agua o las Oreo, por ejemplo, que de chicos no podíamos”. En ese sentido, también recuerdan, riéndose de la situación, que la comida que se les preparaba a ellos en almuerzos familiares era requerida por sus primos, que tenían la posibilidad de comer otras cosas. Esto permite comprender que la patología no tiene por qué ser restrictiva en la evolución de la vida de una persona. Por el contrario, debe existir integración en los diferentes contextos en los que se desenvuelven y la herramienta más efectiva para esto es la información. Si todos quienes rodean a estos pacientes tienen conocimiento de la patología, también pueden colaborar en la adherencia al tratamiento. “La idea es lograr autonomía e integración a la vida social sin limitaciones, es decir que la dieta no les impida o les prohíba hacer una vida normal. Esto es posible sabiendo que existen alternativas a la hora de comer”, agrega Pereyra.

Desde el Servicio de Crecimiento y Desarrollo se impulsan muchas actividades para estos pacientes y sus familias, tanto organización de talleres de alimentación como acompañamiento psicológico, teniendo como principal objetivo colaborar en el desarrollo integral de los pacientes con fenilcetonuria.

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